Get Adobe Flash player

Возможности аутосомно-доминантной передачи

Наблюдается в ос­новном у женшин, встречается спорадически, однако некоторые случаи говорят о. В единичных случаях встре­чается в грудном возрасте, проявляясь рвотой, запорами, анорексией, поли — урией, дегидратацией и отставанием в развитии. Эта инфантиляная форма дистального тубулярного ацидоза может иметь преходящий характер. Однако, обычно нарушение распознается только у детей старше двух лет. При этом главными клиническими признаками являются : отставание в росте, костные нарушения в виде деминерализации, рахита, остеомаляции, нефрокальциноз и нефролитиаз. Типичным является снижение pH сыворотки, понижение кон­центрации бикарбонатов и повышение уровня хлоридов. Наблюдается также снижение уровня калия и натрия. Дефицит калия в организме может быть значи­тельно большим, чем можно предполагать, исходя из уровня калия в сыворот­ке крови. Концентрация неорганического фосфата понижена, а уровень каль­ция может быть нормальным или повышенным. pH мочи выше 6, уровень ти­труемых кислот и аммиака понижен. При pH превышающем 6,2 в моче обнару­живаются и бикарбонаты. Количество мочи увеличено, а концентрация низкая. В моче могут быть белки. В моче выводится большое количество фос­фатов кальция и калия и мало цитратов. При неосложненных случаях.клубоч­ковая фильтрация остается нормальной. Гистологическая картина почек вна­чале нормальная, а позднее появляются отложения кальция и признаки инфек­ции. Лечение должно быть нацелено на устранение ацидоза. Рекомендуется вводить 10 % р-р цитрата натрия и 10 % р-р цитрата калия в количестве 2-5 мг/кг/день. Дозировку необходимо уточнять в зависимости от изменений pH, и бикарбонатов в сыворотке и от количества кальция, выводимого в моче.