Get Adobe Flash player

Врожденпый цирроз с синдромом де Тони-Дсбре-Фанкони

Заболевание проявляется множественными дисфункциями и врожденным циррозом. В крови и моче количество тирозина значьтельно уве­личено. Повидимому, это рецессивно-наследственное заболевание. Клинически у детей раннею возраста преобладают признаки поражения печени, а в более легких случаях проявляются признаки синдрома де Тони-Дебре-Фанкони. Обычно имеется гепатомегалия. Смерть может наступать в раннем возрасте в результате печеночной недостаточности. В более сшршем возрасте может развиться злокачественная гепатома. Прогноз плохой, все без исключения случаи кончаются фатально. Нефротический синдром только в единичных случаях сопровождается полностью выраженным синдромом де Тони-Дебре — Фанкони. Невыяснено, является ли это самостоятельной единицей, или речь идет об особом развитии нефротического синдрома. Начало развития нефротического синдрома обыч­ное, позднее присоединяется падение уровня калия и тетания. Во всех случаях развивалась недостаточность почек и смерть от уремии. Применение кортико­стероидов не оказывало эффекта.

Потери натрия, в результате недостаточной реабсорбции, наблюдаются при целом ряде почечных заболеваний, таких как синдром де Тони-Дебре-Фан­кони, дистальный ренальный тубулярный ацидоз и другие тубулопатии, боль­шинство случаев хронической почечной недостаточности, диуретическая фаза острой почечной недостаточности и нсевдогипоальдостеронизм. При ряде этих заболеваний больные сохраняют способность поддерживать равновесие между приемом и выведением натрия и тубулярное нарушение, сопровождаю­щееся потерей натрия, становится заметным только при повышенной потере натрия. Нефрит с потерями солей (salt loosing nephritis) является синдромом почечной аномалии, сопровождающимся такими большими потерями натрия с мочой, как при недостаточности надпочечников. Такая недостаточность ре­абсорбции натрия может развиваться при гипоплазии почек, обструкции отто­ка мочи, ювенильном нефрофтизе, интерстициальном нефрите, хроническом пиелонефрите и кис юзе почек. Правильно установленный диагноз дефицита натрия, позволяет, путем добавления солей, улучшить общее состояние боль­ных, даже при отсутствии выраженных признаков дегидратации.