Get Adobe Flash player

Повышенное выведение глицина с мочой

Оно наблюдается и при особом типе резистентного к ви­тамину Д рахита, который подобен наследственной гипофосфатемии. Этот особый тип рахита, резистентный к витамину Д, при гиперглицинурии обычно начинается поздно, в пубертатном периоде или в периоде раннего созревания. При этом в моче выводится большое количество гли­цина. в то время как при наследственной гипофосфатемии почечной а. Нарушения в проксимальных канальцах, у одного и того же больного, мо­гут приводить к расстройству многих функций, особенно таких как реабсорб­ция глюкозы, аминокислот, фосфатов, иногда натрия и калия, белков, ацидификация, концентрационная способность. В этом синдроме, который раньше назывался синдромом Фан кони, различают несколько клинических единиц.

Синдром де Тони Дебре-Фан кон и (сочетание рахита со многими дефекта­ми почечных канальцев) является заболеванием, при котором имеет место гипераминоацидурия, почечная глюкозу, гипофосфатемия и гиперфосфа­ту рия, иногда протеинурия, гипостенурия, ацидоз и гипокалиемия, клинические признаки отставания роста и резистентный к витамину Д рахит. Это заболева­ние, по всей вероятности, обусловлено наличием неспецифического энзимати­ческою дефекта в канальце. Может быть связанным с отравле­ниями тяжелыми металлами, такими как свинец, уран ртуть, кадмий, с болез­нью Вильсона и множественной ми ел омой. Обратимая форма заболевания может быть вызвана продуктами распада тетрациклинов. Гистологическая картина почек может быть нормальной или имеются только неспецифические повреждения канальцев. Микроскопическая препарация выявляет более корот­кие, чем в норме, проксимальные канальцы, которые соединены с клубочками только узким сегментом.