Get Adobe Flash player

Лечение симптоматическое

Оно такое же как при синдроме де Тони-Дебре — Фанкони. Рекомендуется введение пеницилламина, и диета с ограничением цистина и метионина, однако результаты такого лечения недостаточно убе­дительны . Прогноз неблагоприятен, смерть наступает в результате недостаточ­ности почек или интеркуррентного осложнения в предпубертатном периоде.

Обнаружение цистиновых кристаллов при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони означает фатальный прогноз. Глюкоаминоацидурия — тубулярное нарушение, проявляющееся глюкозурисй, амино — ацидурней, тубулярным ацидозом и рахитом, устойчивым к витамину Д. Встречаются семейные поражения дженерики купить в москве.

Синдром Лоу (окулоцереброренальная дистрофия) — рецессивно-наслед­ственная аномалия, связанная с полом, характеризуется синдромом де Тони — Дебре-Фанкони, дебильностью и врожденными аномалиями глаз. Полное поражение наблюдается только у мальчиков. У женщин, которые переносят заболевание, может развиться катаракта.

Признаки болезни появляются в грудном возрасте или позже. Обычно имеется катаракта, часто врожденная глаукома, а при слепоте — нистагм. Налицо мышечная гипотония, отсутствуют сухожильные рефлексы. Признаки синдрома де Тони-Дебре-Фанкони не все­гда выражены полностью. В моче выводятся большие количества аминокислот и органических кислот, менее часто выводится глюкоза. Концентрационная способность понижена. Со стороны костной системы отмечается остеопороз, а иногда и рахит. Обычно имеется отставание в росте. Лечение такое же как при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони может встречаться как вторичный син­дром и при некоторых других заболеваниях, таких как врожденный цирроз, галактосемия, болезнь Вильсона, наследственная непереносимость фруктозы, нефротический синдром и некоторые отравления, особенно тяжелыми металла