Get Adobe Flash player

Признаки рахита и остеомаляция

Лечение. реагируют на большие дозы витамина Д (25000-400000 ед. ежедневно). Это лечение должно проводиться под тщательным контролем, уровень кальция в сыворотке не должен превы­шать норму. Ацидоз и гипокалиемия устраняются назначением смеси цитрата натрия и калия. 100 г цитрата натрия и 100 г цитрата калия в 1 литре воды с си­ропом, для придания вкуса, вводится в количестве 2,5 мл/кг в день. Дозу меня­ют в соответствии с данными регулярного определения уровня электролитов и бикарбонатов в плазме. Такую ощелачивающую терапию начинают только через несколько недель от начала введения витамина Д, так как в некоторых случаях уже само введение витамина Д оказывается достаточным для устране­ния почечного ацидоза и глюкозурии. При недостаточности почек лечение должно быть соответственно откорригировано. Прогноз является сомнитель­ным и он тем хуже, чем раньше начинается заболевание. Смерть обычно насту­пает в результате недостаточности почек и уремии. Цистиноз (первичный синдром Фанкони, синдром Фанкони с цистинозом) — врожденное нарушение метаболизма, которое характеризуется мно­жественной дисфункцией проксимальных канальцев и отложением кристаллов цистина в тканях. Некоторые случаи имеют семейный характер с аутосомно — рецессивной наследственностью. Возможно, что синдром де Тони-Дебре — Фанкони и цистиноз являются лишь вариантами одного и того же заболевания. Причина его неизвестна. Откладывание цистиновых кристаллов объясняется нарушением цистинового обмена. Специфический энзиматический дефект не выявлен. Клинически заболевание проявляется отложением цистина в рети — куло-эндотелиальной системе, особенно в печени, селезенке, лимфатических узлах и в костном мозге, а также в клетках почечных канальцев, в роговице и в коньюнктиве. Кристаллы можно обнаружить с помощью щелевой лампы на роговице и в пунктате костного мозга. Цистин растворим в воде и формали­не, поэтому исследование следует проводить без фиксации или фиксацию про­водить алкоголем. Остальные клинические и лабораторные данные такие же, как при синдроме де Тони-Дебре-Фанк они. О возможности наличия цистиноза указывает световоязнь и склонность, иногда непреодолимая, к мясной пище и другим белкам.